Η διάγνωση γενετικών συνδρόμων μέσω του κινητού μας!
Έρευνες γίνονται ώστε να επιτευχθεί διάγνωση γενετικών συνδρόμων μέσω φωτογραφίας από το smartphone μας!
Χιλιάδες παιδιά με γενετικές παθήσεις περνούν μεγάλο χρονικό διάστημα ώστε να καταφέρουν να λάβουν τη σωστή διάγνωση γενετικών συνδρόμων ή συνδρόμου. Κάνουν συνεχείς εξετάσεις και ακολουθούν εξουθενωτικές διαδικασίες. Αρκετές δε είναι οι φορές που, τα μισά από αυτά τα παιδιά σχεδόν, δεν λαμβάνουν την πλέον αξιόπιστη διάγνωση.
Έρευνες για διάγνωση γενετικών συνδρόμων μέσω 3D προσωπογραφίας
Τώρα μία διεθνής ομάδα υπό την ηγεσία επιστημόνων και γιατρών από τα Πανεπιστήμια του Calgary στο Κολοράντο και της Καλιφόρνια, ανέπτυξαν μία πρωτότυπη μέθοδο βασισμένη στην τρισδιάστατη απεικόνιση προσώπου. Με σκοπό να μειώσει κατά πολύ αυτήν την διαγνωστική οδύσσεια. Απλοποιώντας λοιπόν τη διαδικασία για τους γιατρούς, καθιστά πιθανότερο να διαγνώσουν γενετικά σύνδρομα.
«Οι γονείς μας λένε ότι το να έχουν μία διάγνωση για τη σπάνια ασθένεια των παιδιών τους αλλάζει τη ζωή τους. Μία διάγνωση είναι σημαντική τόσο για να λάβουν τα παιδιά τη σωστή θεραπεία, αλλά και να συνδεθούν με άλλα παιδιά και οικογένειες με ίδια σύνδρομα», τονίζει ο επικεφαλής του Τμήματος Κυτταρικής Βιολογίας και Ανατομίας και επιστημονικός διευθυντής του Ινστιτούτου Έρευνας του Νοσοκομείου Παίδων Alberta στο Κολοράντο.
Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, τα πιο ανεπτυγμένα γενετικά σύνδρομα επηρεάζουν πολλαπλά όργανα. Οι κλινικοί γενετιστές θεωρούν μάλιστα τα χαρακτηριστικά του προσώπου ως έναν σημαντικό οδηγό για τη γρηγορότερη διάγνωση γενετικών συνδρόμων
Σε νέα έρευνα που εκδόθηκε διαδικτυακά στο Genetics in Medicine στη 1 Ιουνίου 2020, η ερευνητική ομάδα δημιούργησε μία βιβλιοθήκη με τις τρισδιάστατες απεικονίσεις προσώπων συμμετεχόντων διαφορετικών ηλικιών και εθνικοτήτων. Ανάμεσά τους συγκαταλέγονται 3327 παιδιά και ενήλικες, 396 διαφορετικά γενετικά σύνδρομα, 727 συγγενείς τους που δεν έχουν εμφανίσει σύνδρομο και 3003 άλλα άτομα χωρίς σύνδρομο από τις ΗΠΑ, τον Καναδά και το Ηνωμένο Βασίλειο. Η βάση δεδομένων φιλοξενείται από το FaceBase, μία διεθνής κοινοπραξία χρηματοδοτούμενη από το Εθνικό Ινστιτούτο Οδοντιατρικής και Κρανιοπροσωπικής Έρευνας, μέρος των Αμερικανικών Ινστιτούτων Υγείας.
Οι επιστήμονες στη συνέχεια χρησιμοποίησαν αυτή τη βάση δεδομένων ώστε να «εκπαιδεύσουν» μία μηχανή αλγορίθμων. Αυτη με τη σειρά της θα ταυτοποιεί τα περισσότερα από τα γενετικά σύνδρομα.
Το πρόσωπο μας τελικά μπορεί να μας “πει” τι σύνδρομα έχουμε;
Με βάση το σχήμα του προσώπου το 96% των συμμετεχόντων στη μελέτη θα κατηγοριοποιηθούν σωστά σε αυτούς που έχουν και σε αυτούς που δεν έχουν κάποιο σύνδρομο. Επιπροσθέτως, ο αλγόριθμος θα μπορεί να παρέχει και μία λίστα προτεραιότητας από τις πιθανές διαγνώσεις με υψηλή ακρίβεια.
Διάγνωση χωρίς απαραίτητη φυσική παρουσία
Η πανδημία του COVID-19 επιτάχυνε την τηλεϊατρική από τις γενετικές κλινικές όπως αυτή του πανεπιστημίου του Κολοράντο. Παρόλα αυτά η επιστημονική ομάδα ενημέρωσε πως ακόμη το πεδίο αυτό έχει ελλείψεις σε εργαλεία, προκειμένου να αντικαταστήσει πολλές πτυχές της εξέτασης με φυσική παρουσία. Η προσέγγιση μίας αυτοποιημένης διάγνωσης που αναπτύχθηκε σε αυτήν τη μελέτη μπορεί να διευρύνει την ικανότητα των κλινικών γενετιστών να πραγματοποιούν διαγνώσεις χωρίς να υπάρχει ανάγκη ταξιδιού προς μία συγκεκριμένη, εξειδικευμένη κλινική. Και το πιο σημαντικό, θα μειώσει και το κόστος.
Πως γίνεται μέχρι στιγμής η διάγνωση γενετικών συνδρόμων;
Προς το παρόν, η απεικόνιση βασίζεται σε τρισδιάστατες κάμερες, αλλά αυτό αναμένεται να αλλάξει με την πρόοδο της τεχνολογίας των καμερών των smartphone. Θα γίνει μάλιστα περισσότερη δουλειά για να γίνει κλινικά διαθέσιμη, καθώς και να διασφαλίζεται η ιδιωτικότητα των εξεταζόμενων.
«Έχουμε σχεδιάσει ένα πρωτότυπο με σημαντικά στοιχεία για να γίνει κλινικό εργαλείο σε όλον τον κόσμο. Η ελπίδα μας είναι ότι μία μέρα οι ασθενείς μας θα μπορούν να τραβήξουν μία φωτογραφία του προσώπου τους με το κινητό τους τηλέφωνο και να τη στείλουν στον γιατρό τους για να κάνει τη διάγνωση», δήλωσε από την πλευρά του ο καθηγητής Παιδιατρικής και διευθυντής του Προγράμματος Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Κολοράντο.
«Επίσης, στις πιο φτωχές χώρες όπου τα γενετικά τεστ δεν είναι διαθέσιμα θα είναι ένα εργαλείο που θα αλλάξει τη ζωή πολλών ανθρώπων», σημειώνουν οι επιστήμονες.
Πηγή: news-medical.net
